Este 28 de febrero, Manizales se une a la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, destacando los desafíos que enfrentan quienes padecen estas condiciones y la necesidad urgente de mejorar la investigación, los diagnósticos y los tratamientos en la ciudad y el país.
La Secretaría de Salud Pública de la Alcaldía de Manizales se suma al Día Mundial de las Enfermedades Raras, resaltando los retos que enfrentan los pacientes con enfermedades poco comunes. La falta de diagnóstico preciso, la limitada disponibilidad de tratamientos y la escasa investigación son algunos de los desafíos principales.
Enfermedades Raras: Un desafío para la salud pública en Manizales y Colombia
Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha destinada a generar conciencia sobre las condiciones de salud poco comunes que afectan a millones de personas en el mundo, pero que suelen ser pasadas por alto debido a su baja prevalencia. Estas enfermedades, que suelen ser crónicas, graves y debilitantes, plantean grandes desafíos tanto para los pacientes como para los profesionales de la salud.
En Manizales, la Secretaría de Salud Pública se une a la conmemoración de este día, con el fin de reflexionar sobre la situación de las personas que padecen estas enfermedades y sobre los esfuerzos que aún deben hacerse para mejorar su calidad de vida. La ciudad, al igual que otras en Colombia, enfrenta retos en cuanto a la detección, diagnóstico y tratamiento adecuado de estas enfermedades, muchas de las cuales tienen un origen genético y afectan principalmente a niños.
Un panorama de las enfermedades raras en Colombia y Manizales
De acuerdo con el Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas, hasta abril de 2024, se reportan 84.175 personas con enfermedades raras en Colombia. Entre las más comunes en el país se encuentran patologías como la esclerosis múltiple, la enfermedad de Von Willebrand, y la miastenia gravis, entre otras. Estos diagnósticos son cruciales para identificar la prevalencia de las enfermedades raras y generar una respuesta más efectiva desde el sector salud.
En Manizales, algunas de las enfermedades raras más predominantes incluyen la enfermedad de Von Willebrand, con 33 casos reportados, la enfermedad de Crohn (21 casos), y la esclerosis múltiple (7 casos). Aunque estos números puedan parecer bajos, para quienes padecen estas enfermedades, los retos son enormes. La falta de recursos médicos especializados, el largo tiempo de diagnóstico y las opciones limitadas de tratamiento son solo algunos de los obstáculos que enfrentan.
La ley y los derechos de los pacientes con enfermedades raras
En Colombia, la Ley 1392 de 2010 reconoce a las enfermedades huérfanas como un problema de salud de especial interés. Esta ley establece disposiciones para garantizar la protección social e integral de las personas que padecen estas condiciones. Sin embargo, a pesar de los avances legislativos, aún queda mucho por hacer en cuanto a la implementación de políticas efectivas y el acceso a tratamientos adecuados.
La Secretaría de Salud Pública de Manizales recuerda que, aunque las políticas están en marcha, la sensibilización sobre estas enfermedades y la educación de la población general y de los profesionales de la salud son fundamentales. Esta ley debe ser aplicada más efectivamente para garantizar que todos los pacientes reciban la atención y el apoyo que necesitan.
Desafíos en la detección y diagnóstico de las enfermedades raras
Uno de los principales problemas que enfrentan las personas con enfermedades raras es el proceso de diagnóstico, que puede ser largo y frustrante. En muchos casos, los síntomas no son evidentes o se confunden con otras condiciones más comunes, lo que retrasa el diagnóstico correcto. Además, dado que estas enfermedades afectan a una pequeña porción de la población, los médicos pueden no estar familiarizados con ellas, lo que contribuye a la demora en la identificación.
El tiempo de diagnóstico puede ser particularmente largo en enfermedades raras no genéticas, ya que no siempre se cuenta con los recursos para realizar las pruebas necesarias. Esta «odisea diagnóstica» tiene consecuencias profundas para los pacientes, quienes no solo deben lidiar con los síntomas de su enfermedad, sino también con la incertidumbre y el estrés de no saber qué les ocurre.
La importancia de la investigación y el apoyo a las familias
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, se destaca la necesidad de incrementar la investigación sobre estas condiciones para encontrar diagnósticos más rápidos, tratamientos más eficaces y, en última instancia, una cura. A nivel mundial, se estima que existen alrededor de 7.000 enfermedades raras, de las cuales aproximadamente el 80% son de origen genético. Sin embargo, solo una pequeña fracción de estas enfermedades cuenta con tratamientos efectivos o investigación científica suficiente.
Es crucial que el gobierno, las instituciones de salud y las organizaciones científicas inviertan en la investigación y el desarrollo de nuevos tratamientos para las enfermedades raras. Asimismo, el apoyo emocional y práctico a las familias que enfrentan estas patologías es esencial, ya que suelen sentirse aisladas y sin los recursos necesarios para hacer frente a los desafíos diarios.
El futuro de las enfermedades raras: ¿Qué se está haciendo en Manizales?
A nivel local, Manizales sigue buscando soluciones para mejorar la atención a los pacientes con enfermedades raras. La Secretaría de Salud Pública está trabajando para aumentar la conciencia sobre estas enfermedades y proporcionar los recursos necesarios para el diagnóstico temprano. Además, se están realizando esfuerzos para mejorar la formación de los profesionales de la salud, con el objetivo de que puedan reconocer y tratar más eficientemente las enfermedades raras.
A pesar de los avances, aún queda mucho por hacer. Las familias de los pacientes continúan enfrentando dificultades para acceder a tratamientos, terapias y medicamentos especializados, que en muchos casos no están cubiertos por el sistema de salud. Por ello, se espera que en el futuro cercano haya más apoyo para estas familias, tanto a nivel económico como emocional.
Un llamado a la acción
El Día Mundial de las Enfermedades Raras es una oportunidad para reflexionar sobre la situación de quienes padecen estas patologías y para exigir mejoras en la atención, investigación y diagnóstico de las mismas. Aunque en Manizales y Colombia se han dado pasos importantes, como la promulgación de la Ley 1392 de 2010, aún hay mucho por hacer para garantizar que las personas con enfermedades raras reciban la atención que necesitan.
Es necesario que tanto las autoridades como la comunidad médica se comprometan a seguir luchando por la visibilidad, el diagnóstico temprano y el acceso a tratamientos para las personas que viven con enfermedades raras. Solo a través de un esfuerzo conjunto se podrá mejorar la calidad de vida de estos pacientes y sus familias.
Información Adicional: Principales Enfermedades Raras o Huérfanas
Las enfermedades raras o huérfanas son aquellas que afectan a un número muy reducido de personas. Aunque existen miles de ellas, algunas son más conocidas debido a su mayor prevalencia, mientras que otras son tan raras que apenas reciben atención o investigación. Aquí te presentamos dos listas: las 5 enfermedades raras más conocidas y las 5 más raras o poco estudiadas.
5 Enfermedades Raras o Huérfanas Más Conocidas:
- Esclerosis Múltiple (EM):
- Descripción: Enfermedad autoinmune que afecta al sistema nervioso central, causando síntomas como fatiga, debilidad, dificultad para coordinar movimientos y problemas visuales.
- Prevalencia: Afecta a aproximadamente 2.5 millones de personas en todo el mundo.
- Enfermedad de Von Willebrand:
- Descripción: Trastorno hereditario de la coagulación sanguínea que provoca hemorragias excesivas.
- Prevalencia: Afecta a alrededor de 1 de cada 10.000 personas, aunque es más común que otras enfermedades de coagulación.
- Enfermedad de Crohn:
- Descripción: Enfermedad inflamatoria intestinal crónica que puede afectar cualquier parte del tracto gastrointestinal, causando dolor abdominal, diarrea y pérdida de peso.
- Prevalencia: Afecta a 1 de cada 500 personas, principalmente adultos jóvenes.
- Síndrome de Guillain-Barré:
- Descripción: Trastorno neurológico raro donde el sistema inmunológico ataca los nervios periféricos, lo que puede llevar a parálisis temporal.
- Prevalencia: Afecta a 1 de cada 100,000 personas anualmente.
- Miastenia Gravis:
- Descripción: Trastorno neuromuscular crónico que causa debilidad muscular y dificultad para controlar los músculos voluntarios.
- Prevalencia: Afecta a aproximadamente 20 de cada 100,000 personas.
5 Enfermedades Raras o Huérfanas Más Raras o Poco Estudiadas:
- Progeria (Síndrome de Hutchinson-Gilford):
- Descripción: Trastorno genético extremadamente raro que provoca envejecimiento acelerado en los niños, comenzando en los primeros años de vida.
- Prevalencia: Afecta a 1 de cada 4 millones de nacimientos.
- Enfermedad de Ondine (Síndrome de Hipoventilación Central Congénita):
- Descripción: Trastorno genético que afecta la capacidad del cuerpo para regular la respiración durante el sueño, lo que puede llevar a la insuficiencia respiratoria.
- Prevalencia: Afecta a menos de 1 de cada 200,000 personas en todo el mundo.
- Fibrosis Quística:
- Descripción: Enfermedad hereditaria que afecta a los pulmones y el sistema digestivo, causando infecciones pulmonares recurrentes y dificultades para digerir alimentos.
- Prevalencia: Aunque más conocida que otras, sigue siendo rara, con una prevalencia de 1 de cada 3,000 nacimientos en algunas poblaciones.
- Amaurosis Congénita de Leber:
- Descripción: Trastorno ocular hereditario que causa pérdida de visión en la infancia debido a un defecto genético que afecta la retina.
- Prevalencia: Afecta a aproximadamente 1 de cada 81,000 personas.
- Sindrome de Sturge-Weber:
- Descripción: Trastorno neurológico raro que se caracteriza por una mancha de vino de Oporto en la piel y problemas neurológicos como convulsiones y parálisis.
- Prevalencia: Afecta a 1 de cada 50,000 nacimientos.
¿Qué opinas sobre la atención que se le da a las enfermedades raras en tu ciudad o país? ¿Crees que se debería invertir más en la investigación de estas enfermedades? ¡Déjanos tus comentarios y comparte tu opinión!
Día Mundial de las Enfermedades Raras o Huérfanas
- La Alcaldía de Manizales invita a reflexionar sobre los desafíos que enfrentan quienes viven con esta condición poco común, de padecer una enfermedad rara o huérfana.
- Obtener diagnósticos exactos, tratamientos limitados y poca investigación disponible, son algunas dificultades que enfrentan quienes padecen algún tipo de estas enfermedades.
